Синдром полигландулярной недостаточности с проявлениями аутоиммунного гепатита в детском возрасте

Автор / Мед учреждения

Сичинава Ирина Вениаминовна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Тюрина Елена Николаевна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Горелов Александр Васильевич / Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Москва, Российская Федерация / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Яблокова Екатерина Александровна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Крутихина Светлана Борисовна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Борисова Елена Васильевна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Полотнянко Екатерина Юрьевна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

В статье представлено собственное наблюдение ребенка с аутоиммунным полигландулярным синдромом I типа (АПС‑1), дебютом которого был аутоиммунный гепатит (АИГ). Длительность заболевания – 9 лет. Первые признаки гепатита (желтуха, гепатоспленомегалия, нарушение пигментного обмена, цитолиз) с высокой степенью активности и морфологической картиной монолобулярного цирроза печени со стромальной и паренхиматозной активностью отмечены в 2,5 года. Получал преднизолон. Через год обратили внимание, что ребенок стал подсаливать пищу, появился кандидоз ногтевых пластин на руках и ногах. При повторном обследовании установлен диагноз: АПС-1 (гипопаратиреоз, кандидоз, аутоиммунный тиреоидит, хроническая надпочечниковая недостаточность, аутоиммунный гепатит), подтвержденный генетически – выявлена мутация R257X в гомозиготном состоянии. Проведена коррекция терапии: к лечению добавлен флудрокортизон, дифлюкан, продолжена терапия с постепенным переходом на поддерживающую дозу преднизолона. Данный клинический пример демонстрирует трудности раннего выявления АПС-1, приводящие к позднему началу базисной терапии, что может определить прогноз заболевания.
Ключевые слова: дети, аутоиммунный полигландулярный синдром, аутоиммунный гепатит
Для цитирования: Сичинава И.В., Тюрина Е.Н., Горелов А.В., Яблокова Е.А., Крутихина С.Б., Борисова Е.В., Полотнянко Е.Ю. Синдром полигландулярной недостаточности с проявлениями аутоиммунного гепатита в детском возрасте. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(4): 141–145. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-4-141-145
For citation: Sichinava I.V., Tyurina E.N., Gorelov A.V., Yablokova E.A., Krutikhina S.B., Borisova E.V., Polotnyanko E.Yu. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 with autoimmune hepatitis in childhood. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2022; 17(4): 141–145. (In Russian). DOI: 10.20953/1817-7646-2022-4-141-145

Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика