Прогнозирование врожденной расщелины губы и нёба при планировании беременности с применением генетических маркеров в регионе с экотоксикантами

Цель. Прогнозирование врожденной расщелины губы и нёба (ВРГН) при планировании беременности в регионе с экотоксикантами с применением генетических маркеров.
Материалы и методы. В исследовании участвовали 45 женщин с детьми с ВРГН. В группу сравнения вошли проживающие в Республике Башкортостан доноры Республиканской станции переливания крови в количестве 119 человек, не имеющих данной патологии. ДНК выделяли из периферической крови стандартным методом фенольно-хлороформной экстракции. Анализ полиморфных вариантов проводился с использованием методов полимеразной цепной реакции в автоматическом режиме с использованием локусспецифических олигонуклеотидных праймеров. В ходе работы были изучены распределения частоты генотипов и аллелей полиморфных локусов генов глутатион-S-трансферазы Ml (GSTM1) и глутатион-S-трансферазы Pl (GSTP1) в прогнозировании ВРГН.
Результаты. Анализ распределения генотипов и аллелей генов глутатион-S-трансфераз показал, что у родителей носителей делеции гена GSTM1 чаще рождались дети с ВРГН (OR = 2,65; 95% CI 1,10–6,41; p = 0,028). Статистически значимая ассоциация была показана и при сравнении частот аллелей. В группе родителей детей с ВРГН частота делеции достигала 60,0%, тогда как у здорового контроля на долю этого аллеля приходилось 36,13%. Показатель отношения шансов в родительской группе составил OR = 2,65 (95% CI 1,42–4,95), p = 0,003. Статистически значимые различия были получены в аддитивной модели (OR = 2,21; 95% CI 1,05–4,67; p = 0,038). В данном случае присутствие аллеля G в генотипе пациента увеличивает риск рождения ребенка с ВРГН в 2,21 раза (95% CI 1,05–4,67), p = 0,038.
Заключение. Высокий риск рождения ребенка с ВРГН можно прогнозировать при проведении генотипирования полиморфного локуса rs1695 гена GSTP1 и при выявлении делеции гена GSTM1 и генотипов AG или GG локуса rs1695 гена GSTP1.
Ключевые слова: врожденная расщелина губы и нёба, экотоксиканты, прогнозирование при планировании беременности, генетические маркеры
Для цитирования: Чуйкин О.С., Викторова Т.В., Гильманов М.В., Кочетова О.В., Кучук К.Н. Прогнозирование врожденной расщелины губы и нёба при планировании беременности с применением генетических маркеров в регионе с экотоксикантами. Вопросы практической педиатрии.
2022; 17(2): 41–46. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-2-41-46
For citation: Chuykin O.S., Viktorova T.V., Gil'manov M.V., Kochetova O.V., Kuchuk K.N. Predicting the risk of congenital cleft lip and palate during pregnancy planning in patients residing in a polluted region using genetic markers. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2022; 17(2): 41–46. (In Russian). DOI: 10.20953/1817-7646-2022-2-41-46

Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика