Впервые выявленная мутация гена JAK3 у ребенка с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью

В настоящее время молекулярно-генетические методы исследования все шире используются в педиатрической практике. У ребенка с клинико-анамнестическими и лабораторными признаками тяжелой комбинированной иммунной недостаточности методом нового секвенирования выявлены две гетерозиготные мутации гена JAK3. Мутация в 3-м экзоне chr19:17954586 С>Т зарегистрирована в базе ClinVar как «вероятно патогенная». Мутация в 9-м экзоне chr19:17951085 С>Т ранее не описывалась. У матери пациента методом простого секвенирования в 9-м экзоне была выявлена мутация chr19:17951085 С>Т в гетерозиготном состоянии, мутации chr19:17954586 С>Т в 3-м экзоне у матери пациента обнаружено не было. Отец ребенка от генетического обследования отказался. Описанный случай может рассматриваться как свидетельство патогенности мутаций chr19:17951085 С>Т и chr19:17954586 С>Т гена JAK3.

Ключевые слова: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, мутации JAK3 гена.

Для цитирования: Троицкая Е.В., Софронова Л.В., Репецкая М.Н., Цветкова Т.Ю. Впервые выявленная мутация гена JAK3 у ребенка с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13(2): 61–63.
DOI: 10.20953/1817-7646-2018-2-61-63


Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика