Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: клиника, диагностика, лечение

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз является генетически детерминированным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования и большим риском появления у детей, рожденных от родственных браков. Заболевание характеризуется внутрипеченочным холестазом. Идентифицированы три типа заболевания, имеющие специфические дефекты определенных генов. Полиморфизм проявлений всех трех типов диктует необходимость их ранней дифференциальной диагностики. Тактика ведения пациентов с каждым типом заболевания имеет свои особенности. В ряде случаев требуется проведение трансплантации печени, например при быстром прогрессировании заболевания в цирроз печени при 1-м типе, или же возможно проведение хирургического вмешательства, позволяющего наружно отвести желчь для предупреждения скоротечного развития цирроза печени и купирования клинических симптомов. Ранняя диагностика поможет отсрочить инвалидизацию детского населения с этим заболеванием, своевременно назначить адъювантную терапию и определить показания для проведения трансплантации печени, что поможет снизить экономические затраты, связанные с заболеванием.

Ключевые слова: дети, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, пошаговая диагностика.

Для цитирования: Волынец Г.В., Хавкин А.И., Никитин А.В., Скворцова Т.А. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: клиника, диагностика, лечение. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13(1): 27–34.
DOI: 10.20953/1817-7646-2018-1-27-34
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика