Влияние полиморфизмов в гене β2-адренорецептора (ADRB2) на уровень сопротивления дыхательных путей и тяжесть заболевания у детей с бронхолегочной дисплазией

Цель. Изучить частоту встречаемости двух полиморфизмов Arg(аргинин)l6Gly(глицин), Gln(глутамин)27Glu(глутаминовая кислота) в кодирующей части гена ADRB2 у детей с бронхолегочной дисплазией (БЛД); выявить возможную корреляцию этих полиморфизмов с тяжестью БЛД, уровнем сопротивления дыхательных путей и «ответом» на введение бронхолитика.

Пациенты и методы. В 2014–2015 гг. проведено одномоментное поперечное исследование детей с установленным диагнозом «БЛД недоношенных», в которое вошел 41 ребенок в возрасте от 2 до 24 мес. Срок гестации варьировал от 23 до 34 нед. В 21 (51,2%) случаев зафиксирована экстремально низкая масса тела (менее 1000 г). БЛД средней и тяжелой степени зафиксирована с одинаковой частотой – у 17 (41,5%) детей, легкой – в 7 (17%) случаев. Определение полиморфизмов осуществляли методом полимеразной цепной реакции в реальном времени из образцов крови, взятой из пальца. Исследование сопротивления дыхательных путей проводили, используя технику прерывания воздушного потока (Rint-тест) у 26 пациентов исходно и после пробы с бронхолитиком (беродуал).

Результаты. Полиморфизм Gln27Glu среди детей с БЛД встречался достоверно чаще (p < 0,05), причем всегда в сочетании с Arg16Gly. Замену Gln27Glu чаще регистрировали у детей с классической формой БЛД. Исходно повышенные значения Rint-теста были зарегистрированы у 15 (57%) детей и в среднем составили 1,31 ± 0,3 kPa/l/s. Пробу с бронхолитиком удалось провести в 13 (86,6%) случаях, в 10 (76,9%) из которых она была положительна. Средние значения Rint-теста после пробы были равны 0,77 ± 0,36 kPa/l/s. Нормальные исходные значения Rint-теста зарегистрированы у 11 (43%) детей; среднее значение было равно 0,63 ± 0,08 kPa/l/s.

Заключение. У детей с классической формой БЛД чаще фиксировали полиморфизм Gln27Glu, и это необходимо учитывать при этапном ведении данной когорты пациентов. Большая часть детей (2/3) с повышенным сопротивлением воздухоносных путей имели положительную проба с бронхолитиком, что подтверждает необходимость проведения бронхолитической терапии и свидетельствует о том, что в 30% случаев при повышенном сопротивлении дыхательных путей их обструкция мало обратима или необратима вообще. В этом случае окончательные ответы на вопрос о состоянии вентиляционной функции могла бы дать бодиплетизмография.

Ключевые слова: бронхолегочная дисплазия, полиморфизмы гена ADRB2, Rint-тест, сопротивление дыхательных путей.

Для цитирования: Жданович Е.А., Фурман Е.Г., Пономарёва М.С., Зелёная Т.П., Грошева Э.Б. Влияние полиморфизмов в гене β2-адренорецептора (ADRB2) на уровень сопротивления дыхательных путей и тяжесть заболевания у детей с бронхолегочной дисплазией. Вопросы практической педиатрии. 2016; 11(5): 7–11.
DOI: 10.20953/1817-7646-2016-5-7-11
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика