Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена)

Статья посвящена актуальной проблеме детской неврологии – наследственному моногенному заболеванию – нейрофиброматозу 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Дано определение, кратко освещены эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Приведены 2 случая поздней диагностики заболевания у девочек 2 и 14 лет. Подчеркнута важность междисциплинарного подхода к диагностике и диспансерному наблюдению детей с нейрофиброматозом 1-го типа и членов их семей – носителей мутантного гена.

Ключевые слова: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), NF1, педиатрия, поздняя диагностика.

Выходные данные:  Н.А.Шнайдер, Е.А.Шаповалова. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Вопросы практической педиатрии.2011;6(1):83-88.

Дата поступления статьи: 18.03.2010

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика