Наследственные метаболические болезни печени: 1. Нарушения метаболизма углеводов- 2. Лизосомные болезни накопления

Клинические  проявления  наследственно  обусловленных  метаболических  болезней  печени  чаще  всего  обусловлены накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов. Для большинства заболеваний разработана достаточно специфическая и эффективная диагностика, причем раннее выявление патологии может обеспечить возможность для своевременного назначения специфической терапии и продления или даже сохранения жизни ребенка. В статье представлена характеристика наследственных нарушений обмена углеводов и лизосомных болезней накопления, протекающих с поражением печени. Описаны современные подходы к диагностике и терапии этой группы заболеваний.

Ключевые слова: печень, метаболические болезни, болезни накопления гликогена, галактоземия, фруктоземия, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, мукополисахаридоз.

Выходные данные: Т.В.Строкова, Н.В.Журкова, Е.В.Павловская, Б.С.Каганов. Наследственные метаболические болезни печени: 1. Нарушения метаболизма углеводов; 2. Лизосомные болезни накопления. Вопросы практической педиатрии.2009;4(5):28-37.

Дата поступления статьи: 02.06.2009
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика