Гомоцистинурия, впервые диагностированная у девочки в возрасте 14 лет

В работе представлено клиническое наблюдение поздно выявленного случая гомоцистинурии у девочки 14 лет 6 мес. Приводимый случай наглядно иллюстрирует клинические проявления заболевания при отсутствии специфического
лечения, а также возможности адекватной терапии гомоцистинурии.

Ключевые слова: гомоцистинурия, цистатионинсинтетаза, гомоцистин, метионин, врожденные ошибки метаболизма, пиридоксин, дети.

Выходные данные: В.И.Шелковский, М.З.Каркашадзе, В.М.Студеникин, О.Б.Кондакова, Н.В.Журкова, Е.П.Рыбакова. Гомоцистинурия, впервые диагностированная у девочки в возрасте 14 лет. Вопросы практической педиатрии.2006;1(5):76-78.

Дата поступления статьи: 14.04.2006

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика