Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

Baner_IB-2020_258x100.jpg

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE

Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) является редким генетически обусловленным заболеванием с обрывом созревания гранулоцитов в костном мозге и, как следствие, высоким риском развития угрожающих жизни инфекций. У большей части пациентов (60–80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ранее опубликованных данных международного регистра ТВН (Severe Congenital Neutropenia International Registry) мы показали ассоциацию конкретных мутаций в гене ELANE (в позициях C151 и G214) с особо тяжелым течением заболевания, что проявляется резистентностью к терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и развитием миелодиспластического синдрома.

Ключевые слова: дети, врожденная нейтропения, циклическая нейтропения, мутация в гене ELANE, тяжесть течения, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, острый миелоидный лейкоз, миелодиспластический синдром.

Для цитирования: Деордиева Е.А., Варламова Т.В., Райкина Е.В., Щербина А.Ю. Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой
врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016; 15(1):
41–45.
DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-41-45
УДК 616.155.34-008.64-053.1-092
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика