Случай развития остеогенной саркомы у больного семейной формой анемии Даймонда–Блекфена
И.И.Шафоростова /
М.А.Скрыпникова /
Г.С.Овсянникова /
В.Ю.Рощин /
И.В.Мерсиянова /
Н.А.Большаков /
В.В.Птушкин /
Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическим дефектом созревания в клетках эритроидной линии дифференцировки. Установлено, что АДБ предрасполагает к раз- витию онкогематологических заболеваний, в то же время в литературе описаны случаи развития солидных опухолей, в том числе единичные случаи остеогенной саркомы. Все описанные в литературе случаи остеогенной саркомы у больных АДБ закончились летально, лечение сопровождалось выраженной токсичностью. В статье представлен случай успешного лечения остеогенной саркомы бедренной кости у пациента с семейной формой АДБ, доказанной генетическим исследованием. Несмотря на то, что на фоне химиотерапии развилась тяжелая аплазия кроветворения, потребовавшая редукции доз химиопрепаратов, в настоящее время пациент жив без признаков заболевания. Терапия глюкокортикостероидами позволила добиться медикаментозной компенсации гемопоэза после завершения терапии остеогенной саркомы.
Ключевые слова:анемия Даймонда–Блекфена, рибосомопатии, риск развития злокачественных новообразований, остеогенная саркома
Создание и 
