Сложности диагностики и терапии периодического синдрома, ассоциированного с рецептором фактора некроза опухоли
А.Л.Козлова /
А.Ю.Щербина /
Лихорадка – одна из наиболее частых причин обращения за медицинской помощью. Чаще всего причиной лихорадки является инфекционная патология, однако необходимо проводить дифференциальную диагностику с аутоиммунными, онкогематологическими заболеваниями, а также с редкой группой первичных иммунодефицитов – аутовоспалительными заболеваниями. К наиболее изученным аутовоспалительным синдромам относится периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли [tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome – TRAPS], описанию которого посвящена данная публикация. Девочка с первых месяцев жизни страдала рецидивирующими эпизодами лихорадки, сопровождавшимися высокой воспалительной активностью, артропатией, инфильтративной сыпью и гепатоспленомегалией. Терапия нестероидными противовоспалительными препаратами и глюкокортикостероидами давала частичный и кратковременный эффект. После подтверждения диагноза TRAPS путем выявления мутации c.362G>A (p.Arg121Gln) гена TNFRSF1A были предприняты попытки патогенетической терапии ингибиторами TNF (этанерцепт и инфликсимаб), также с кратковременным эффектом и с повышением частоты и усилением тяжести инфекционных заболеваний. Напротив, терапия ингибиторами интерлейкина-1 – анакинрой и позже канакинумабом – была высокоэффективна, привела к полной клинико-лабораторной ремиссии и не сопро- вождалась нежелательными явлениями.
Ключевые слова: дети, аутовоспалительные заболевания, периодическая лихорадка, периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли, TRAPS, ингибиторы интерлейкина-1, анакинра, канакинумаб
Создание и 
