Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

логотип конгресс.jpg

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Современные представления о патогенезе анемии Даймонда–Блекфена (обзор литературы)

Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) – редкое генетически и клинически гетерогенное наследственное заболевание, которое встречается примерно у 5–7 на 1 млн рожденных живыми детей и проявляется в основном на первом году жизни. В последнее время доказано участие генов рибосомальных белков в развитии заболевания, описаны случаи неклассического течения заболевания как у взрослых, так и у детей. В статье представлен анализ накопленной информации по генным нарушениям, приводящим к развитию АДБ. Подробно разобран механизм реализации этих генных повреждений, а также очерчен возможный круг терапевтических мишеней для лечения АДБ.

Ключевые слова: анемия Даймонда–Блекфена, рибосомальный стресс, генетика

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика