Врожденная нейтропения: особенности диагностики и лечения

Автор / Мед учреждения

Е.А.Динова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация / Детская городская поликлиника №30, Москва, Российская Федерация

М.А.Курникова / ЗАО «Евроген», Москва, Российская Федерация

М.А.Масчан / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Н.А.Финогенова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

И.А.Шагина / ЗАО «Евроген», Москва, Российская Федерация

Мамедова Елена Алексеевна / Морозовская детская городская клиническая больница, Москва, Российская Федерация

Т.В.Половцева / Морозовская детская городская клиническая больница, Москва, Российская Федерация

Д.А.Шагин / ЗАО «Евроген», Москва, Российская Федерация / Институт биоорганической химии им. академиков М.М.Шемякина и Ю.А.Овчинникова РАН, Москва, Российская Федерация

А.Ю.Щербина / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

А.Г.Румянцев / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

В статье представлена клиническая, гематологическая и молекулярно-генетическая характеристика и тактика лече- ния 16 пациентов с врожденной нейтропенией из 14 неродственных семей. У 11 пациентов была диагностирована тяжелая врожденная нейтропения, у 5 пациентов – циклическая нейтропения. В результате молекулярно-генетического анализа были идентифицированы 7 мутаций гена ELANE в гетерозиготном состоянии, 4 из них выявлены впервые, и 1 впервые выявленная мутация гена HAX1 в гомозиготном состоянии. В 6 семьях не обнаружено дефектов вышепе- речисленных генов. Характерные мутации генов ELANE/HAXI выявлены у пациентов с более тяжелыми клиническими проявлениями заболевания. Предложены современные алгоритмы диагностики и лечения пациентов с врожденными нейтропениями.

Ключевые слова: дети, тяжелая врожденная нейтропения, циклическая нейтропения, ген ELANE, ген HAX1, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор