Врожденная нейтропения: особенности диагностики и лечения
Е.А.Динова /
М.А.Курникова /
М.А.Масчан /
Н.А.Финогенова /
И.А.Шагина /
Елена Алексеевна Мамедова /
Т.В.Половцева /
Д.А.Шагин /
А.Ю.Щербина /
А.Г.Румянцев /

В статье представлена клиническая, гематологическая и молекулярно-генетическая характеристика и тактика лече- ния 16 пациентов с врожденной нейтропенией из 14 неродственных семей. У 11 пациентов была диагностирована тяжелая врожденная нейтропения, у 5 пациентов – циклическая нейтропения. В результате молекулярно-генетического анализа были идентифицированы 7 мутаций гена ELANE в гетерозиготном состоянии, 4 из них выявлены впервые, и 1 впервые выявленная мутация гена HAX1 в гомозиготном состоянии. В 6 семьях не обнаружено дефектов вышепе- речисленных генов. Характерные мутации генов ELANE/HAXI выявлены у пациентов с более тяжелыми клиническими проявлениями заболевания. Предложены современные алгоритмы диагностики и лечения пациентов с врожденными нейтропениями.
Ключевые слова: дети, тяжелая врожденная нейтропения, циклическая нейтропения, ген ELANE, ген HAX1, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор