Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение болезни Гоше
Болезнь Гоше (БГ) является наиболее часто встречающейся лизосомной болезнью накопления и представляет собой наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Возникновение БГ обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента ?-глюкоцереброзидазы (кислая ?-глюкозидаза), который участвует в гидролитическом расщеплении глюкозилцерамида (составной части клеточных мембран) на глюкозу и церамид. Недостаточная активность (или недостаточное количество) ?-глюкоцереброзидазы приводит к накоплению глюкозилцерамида внутри клеток ретикулоэндотелиальной системы, которые превращаются таким образом в клетки Гоше. Клинически это выражается полисистемным заболеванием с прогрессирующей гепатоспленомегалией, гематологическими нарушениями и поражением костей скелета, что приводит к выраженному болевому синдрому, повышенной ломкости костей и как следствие – к тяжелой инвалидизации. «Золотым стандартом» лечения БГ в настоящее время является ферментозаместительная терапия препаратом Церезим
Создание и 
