Лечение лизосомных болезней накопления
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – группа наследственных метаболических болезней, связанных со снижением активности лизосомных гидролаз или нарушением системы транспорта белков и субстратов в лизосомы. В группе ЛБН описано около 50 заболеваний, каждое из которых встречается крайне редко, однако их суммарная частота составляет примерно 1 случай на 7000 новорожденных. До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных ЛБН. Терапия носила исключительно симптоматический характер. В последние десятилетия были предложены несколько подходов к лечению этих наследственных болезней – ферментозаместительная терапия (ФЗТ), трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, ограничение синтеза субстрата, терапия фармакологическими шаперонами, генотерапия, клеточная терапия. Многие из этих подходов на сегодняшний день являются лишь экспериментальными, некоторые уже получили широкое распространение и применяются во многих странах, в том числе и в России. Особое внимание в статье уделено ФЗТ, которая является одним из самых надежных и физиологичных методов лечения ЛБН. На сегодняшний день препараты ФЗТ получены для лечения болезни Гоше, болезни Помпе, мукополисахаридозов I, II и VI типов, болезни Фабри. Клинические исследования доказали, что ФЗТ безопасна, хорошо переносится, не вызывает выраженных нежелательных явлений и приводит к выведению негидролизованного субстрата. Однако, несмотря на значительные успехи в лечении ЛБН, многие проблемы остаются нерешенными. Прежде всего это касается коррекции нейродегенеративных форм ЛБН.
Создание и 
