Первый опыт применения препарата Альдуразим в России для лечения мукополисахаридоза I типа
Бучинская Н.В. /
Преснова Е.В. /
Дубко Маргарита Фёдоровна /
Калашникова О.В. /
А.Н.Галустян /
В статье описывается первый в России опыт применения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в лечении мукополисахаридоза (МПС) I типа – аутосомно-рецессивного заболевания, относящегося к группе лизосомных болезней накопления. Лечение препаратом ларонидаза (Альдуразим®, «Джензайм», США) в клинике Санкт-Петербургской педиатрической государственной медицинской академии получали 3 детей с синдромом Гурлер – наиболее тяжело протекающим вариантом МПС I типа с поражением всех органов и систем и грубыми неврологическими нарушениями. Препарат получали по линии гуманитарной помощи и вводили в дозе 100 ЕД/кг 1 раз в неделю. Первый опыт применения препарата Альдуразим в лечении пациентов с МПС I типа свидетельствует о его положительном влиянии на течение заболевания (уменьшение размеров печени и селезенки, замедление прогрессирования отставания в психомоторном развитии, улучшение эмоционального статуса), даже в тяжелых случаях болезни и при позднем начале ФЗТ. Нежелательные явления (немотивированное беспокойство, крик, повышение температуры тела, крапивница) в основном были связаны со скоростью введения препарата, а проведение премедикации полностью предотвращало их развитие. В мае 2008 г. препарат Альдуразим зарегистрирован и разрешен к применению в России. Таким образом, теперь и в России появилась принципиальная возможность с помощью ФЗТ изменить прогноз еще одного тяжелого наследственного заболевания у детей.
Создание и 
