А-бета-липопротеинемия и семейная гипо-бета-липопротеинемия

А-бета-липопротеинемия (ABL) и семейная гипо-бета-липопротеинемия (FHBL) – генетические заболевания, характеризующиеся дефицитом хиломикрон, липопротеинов низкой (ЛПНП) и очень низкой плотности. ABL – редкое заболевание (мутации гена MTTР) с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дефицитом или полным отсутствием бета-липопротеидов, а также нарушением резорбции и транспорта жиров. FHBL – патология с различными типами наследования (доминантным и аутосомно-рециссивным) и генетическими мутациями гена APO-B. Люди с этим заболеванием обычно имеют низкий уровень холестерина ЛПНП, сопряженный с низким уровнем APO-B. 
Клиническая картина разнообразна, связана с дефицитом всех жирорастворимых витаминов: имеются диарея, задержка физического и когнитивного развития, пигментный ретинит с дегенерацией сетчатки, потеря зрения, акантоцитоз, анемия. Прогноз различен, но ранняя диагностика и строгое соблюдение режима лечения могут восстановить нормальную неврологическую функцию и остановить прогрессирование заболевания. При отсутствии лечения заболевание может привести к смерти.
Ключевые слова: А-бета-липопротеинемия, семейная гипо-бета-липопротеинемия, жирорастворимые витамины
Для цитирования: Богданова Н.М., Новикова В.П., Хавкин А.И. А-бета-липопротеинемия и семейная гипо-бета-липопротеинемия. Вопросы диетологии. 2020; 10(3): 46–51. DOI: 10.20953/2224-5448-2020-3-46-51

For citation: Bogdanova N.M., Novikova V.P., Khavkin A.I. Abetalipoproteinemia and familial hypobetalipoproteinemia. Vopr. dietol. (Nutrition). 2020; 10(3): 46–51. (In Russian). DOI: 10.20953/2224-5448-2020-3-46-51

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика