Клинический случай болезни Гоше 1-го типа у ребенка 6 лет

Болезнь Гоше – это сравнительно малоизученное состояние, главным проявлением которого является спленомегалия. Заболевание носит характер наследственного, аутосомно-рецессивного. Причина его – дефект фермента В-Д-глюкоцеребридазы, которая расщепляет глюколипиды. В результате происходит накопление нерасщепленных веществ макрофагами и формируются клетки Гоше. Болезнь Гоше – относительно тяжелое состояние, требующее особых подходов в диагностике и скорейшего начала лечения. При постановке диагноза и определении форм болезни Гоше одним из определяющих факторов считается клинический осмотр и клинико-морфологическая корреляция.
Приводим описание случая ребенка 6 лет с болезнью Гоше 1-го типа. Также в работе обсуждены вопросы патогенеза, дифференциальной диагностики на основании клинической картины и гистологических признаков.
Ключевые слова: болезнь Гоше, клинический случай, лекарственные препараты, патогенез, педиатрия
Для цитирования: Садовникова И.В., Казакова Е.Г., Палкин М.М. Клинический случай болезни Гоше 1-го типа у ребенка 6 лет. Вопросы диетологии. 2020; 10(2): 66–71. DOI: 10.20953/2224-5448-2020-2-66-71

For citation: Sadovnikova I.V., Kazakova E.G., Palkin M.M. A clinical case of Gaucher disease type 1 in a 6-year-old child. Vopr. dietol. (Nutrition). 2020; 10(2): 66-71 (In Russian). DOI: 10.20953/2224-5448-2020-2-66-71

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика