Болезнь накопления нейтральных липидов

Автор / Мед учреждения

Полунина Диана Александровна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация

Багаева Мадлена Энверовна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Тин Ирина Феликсовна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация

Павловская Елена Вячеславовна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация

Строкова Татьяна Викторовна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация / Научный центр здоровья детей РАМН, Москва, Российская Федерация / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Семенова Наталия Александровна / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

Болезнь накопления нейтральных липидов (БННЛ) – редкое нарушение липидного обмена, в результате которого липидные капли накапливаются в различных тканях (скелетные мышцы, сердце, печень, почки, поджелудочная железа и др.). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и имеет две формы – БННЛ с миопатией (БННЛ-М) и БННЛ с ихтиозом (БННЛ-И). Скелетная мускулатура может быть поражена в обоих случаях. В статье представлен обзор имеющихся российских и зарубежных публикаций, посвященных данной проблеме, а также клиническое наблюдение пациентки в возрасте 14 лет с БННЛ-М. В настоящее время в мире выявлено около 60 генетически подтвержденных случаев заболевания. В России поиск мутаций, ответственных за развитие данного заболевания, не входит ни в одну диагностическую панель, поэтому установить диагноз возможно только при секвенировании экзома.
Ключевые слова: болезнь накопления нейтральных липидов, миопатия, креатинфосфокиназа, липиды, дети
Для цитирования: Полунина Д.А., Багаева М.Э., Тин И.Ф., Павловская Е.В., Строкова Т.В., Семенова Н.А. Болезнь накопления нейтральных липидов. Вопросы детской диетологии. 2021; 19(5): 55–65. DOI: 10.20953/1727-5784-2021-5-55-65
For citation: Polunina D.A., Bagaeva M.E., Tin I.F., Pavlovskaya E.V., Strokova T.V., Semenova N.A. Neutral disease storage disease. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2021; 19(5): 55–65 (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2021-5-55-65