Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина): анализ клинических случаев в российской популяции

Автор / Мед учреждения

Багаева Мадлена Энверовна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Строкова Татьяна Викторовна / Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Москва, Российская Федерация / Научный центр здоровья детей РАМН, Москва, Российская Федерация / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Михайлова Светлана Витальевна / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Лаврова Алла Евгеньевна / Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород, Российская Федерация

Печатникова Наталья Леонидовна / Морозовская детская городская клиническая больница, Москва, Российская Федерация

Гундобина Ольга Станиславовна / Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, Москва, Российская Федерация

Жаркова Мария Сергеевна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Каменец Елена Анатольевна / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

Захарова Екатерина Юрьевна / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

Туманова Елена Леонидовна / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Бокова Татьяна Алексеевна / Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского, Москва, Российская Федерация

Цель. Оценить клинико-лабораторные проявления болезни накопления эфиров холестерина у детей.
Пациенты и методы. Представлены результаты обследования 41 пациента в возрасте от 1 года 7 мес. до 21 года (лиц
мужского пола – 19, женского – 22). В исследуемую группу были включены пациенты различного возраста с установленным диагнозом дефицита лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина.
Результаты. На момент верификации диагноза пальпаторно увеличение печени наблюдалось у всех пациентов, селезенки – у 10 человек. Гиперхолестеринемия за счет увеличения липопротеинов низкой плотности выявлена у всех пациентов, снижение липопротеинов высокой плотности – у 41,5%, гипертриглицеридемия – у 29,3%, синдром цитолиза – у 97,6%, гипогликемия – у 9,8% пациентов. Ультразвуковые признаки гепатомегалии, стеатоза печени наблюдались у всех пациентов, спленомегалии – у 53,7%. При морфологическом исследовании ткани печени у 14 пациентов выявлен микро-везикулярный стеатоз гепатоцитов. У всех больных отмечается перигепатоцеллюлярный, портальный фиброз печени, порто-портальные септы определены у 12 больных, ложные дольки – у одного пациента. У всех больных в сухих пятнах крови определялось значительное снижение активности лизосомной кислой липазы. Диагноз подтвержден данными молекулярно-генетического анализа, выявившего компаунд гетерозиготные или гомозиготные мутации в гене LIPA.
Заключение. Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина) – редкое орфанное заболевание, приводящее к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах. Основными клинико-лабораторными симптомами заболевания являются гепатомегалия, гиперхолестеринемия за счет увеличения липопротеинов низкой плотности, синдром цитолиза минимальной или умеренной степени, ультразвуковые признаки неалкогольной жировой болезни печени и наличие микровезикулярного стеатоза при морфологическом исследовании.
Ключевые слова: гепатомегалия, спленомегалия, дислипидемия, стеатоз, кислая липаза, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь накопления эфиров холестерина
Для цитирования: Багаева М.Э., Строкова Т.В., Михайлова С.В., Лаврова А.Е., Печатникова Н.Л., Гундобина О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю., Туманова Е.Л., Бокова Т.А. Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина): анализ клинических случаев в российской популяции. Вопросы детской диетологии. 2021; 19(5): 35–44. DOI: 10.20953/1727-5784-2021-5-35-44
For citation: Bagaeva M.E., Strokova T.V., Mikhaylova S.V., Lavrova A.E., Pechatnikova N.L., Gundobina O.S., Zharkova M.S., Kamenets E.A., Zakharova E.Yu., Tumanova E.L., Bokova T.A. Lysosomal acid lipase deficiency (cholesteryl ester storage disease): analysis of clinical cases in the Russian population. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2021; 19(5): 35–44. (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2021-5-35-44