Несовершенный остеогенез: классификация, клиническая картина, медикаментозное лечение

Несовершенный остеогенез (НО) – это моногенное заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью костей и рядом внескелетных проявлений. НО в большинстве случаев вызван мутациями в генах COL1A1 или COL1A2, кодирующих альфа-цепи коллагена I типа. Мутации как минимум в 20 других генах также могут привести к НО. Клиническая картина НО может варьировать – от легкой до тяжелой с возможной перинатальной летальной. Заболевание может значительно снижать качество жизни пациентов, что требует своевременного оптимального лечения и мультидисциплинарного подхода. В настоящее время терапевтическое лечение НО является симптоматическим, однако продолжается поиск новых лечебных стратегий, направленных на предотвращение риска развития новых переломов и прогрессирования костных деформаций.
Ключевые слова: анаболическая терапия, антирезорбтивная терапия, коллаген, несовершенный остеогенез, перелом
Для цитирования: Дубовицкая Т.А., Гаврилова А.О., Белая Ж.Е. Несовершенный остеогенез: классификация, клиническая картина, медикаментозное лечение. Вопросы детской диетологии. 2021; 19(4): 56–63. DOI: 10.20953/1727-5784-2021-4-56-63

For citation: Dubovitskaya T.A., Gavrilova A.O., Belaya Zh.E. Osteogenesis imperfecta: classification, clinical features, and treatment. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2021; 19(4): 56–63. (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2021-4-56-63

Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика