Организация обеспечения специализированными продуктами детей- инвалидов с наследственными болезнями обмена веществ в Российской Федерации

В настоящее время значительно возрос интерес к вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний, среди которых значительную часть составляют наследственные болезни обмена веществ (НБО). Для многих НБО диетотерапия с использованием специализированных продуктов питания остается основой патогенетической терапии и комплексного лечения. Расширение диагностических возможностей неонатального и селективного скрининга требует своевременного гарантированного обеспечения пациентов специализированными продуктами лечебного питания. В статье освещены основные принципы диетотерапии наиболее часто встречающихся НБО и действующие правила обеспечения указанными продуктами детей-инвалидов и пациентов с НБО, не имеющих статуса «ребенок-инвалид».
Ключевые слова: наследственные болезни обмена веществ, диетотерапия, специализированные продукты, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, целиакия
Для цитирования: Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Рославцева Е.А., Звонкова Н.Г., Проскурина Е.В., Куцев С.И. Организация обеспечения специализированными продуктами детей-инвалидов с наследственными болезнями обмена веществ в Российской Федерации. Вопросы детской диетологии. 2021; 19(3): 46–56 DOI: 10.20953/1727-5784-2021-3-46-56
For citation: Bushueva T.V., Borovik T.E., Fisenko A.P., Kuzenkova L.M., Roslavtseva E.A., Zvonkova N.G., Proskurina E.V., Kutsev S.I. Organization of specialized products provision for disabled children with inherited metabolic diseases in the Russian Federation. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2021; 19(3): 46–56. (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2021-3-46-56