Клиническое наблюдение синдрома нарушения гликозилирования Iа типа у пациентки с мутациями в гене PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования – это генетически и клинически гетерогенная группа нарушений обмена веществ, характеризующаяся нарушением гликозилирования гликопротеинов и гликолипидов и синтеза гликозилфос-фатидилинозитола. В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания – синдрома нарушения гликозилирования Iа типа, обусловленного мутациями c.422G>A (p.Arg141His) и c.357C>A (р.Phe119Leu) в гене PMM2. Сегрегационный генетический анализ в семье продемонстрировал, что обнаруженные мутации находятся в компаунд-гетерозиготном состоянии. Анамнез заболевания прослежен до возраста 1 года 8 мес. Клиническими проявлениями заболевания у пациентки были задержка физического и психомоторного развития, гипотония, аномальное распределение подкожной жировой клетчатки, нарушение функции щитовидной железы и печени, коагулопатия. После исключения основных групп наследственных заболеваний обмена пациентке проведено скрининговое исследование с изофокусированием сывороточного трансферрина. В последующем диагноз уточнен молекулярно-генетическим методом (секвенирование по Сэнгеру).
Ключевые слова: врожденное нарушение гликозилирования Ia типа, дефицит фосфоманномутазы 2, ген PMM2, гликозилирование, Arg141His, Phe119Leu, генетическая диагностика, дети
Для цитирования: Ипатова М.Г., Литвинова М.М., Кулаковская М.Ю., Шумилов П.В. Клиническое наблюдение синдрома нарушения гликозилирования Iа типа у пациентки с мутациями в гене PMM2. Вопросы детской диетологии. 2021; 19(2): 83–91. DOI: 10.20953/1727-5784-2021-2-83-91
For citation: Ipatova M.G., Litvinovа M.M., Kulakovskaya M.Yu., Shumilov P.V. Clinical observation of сongenital disorder of glycosylation type Ia in a patient with the PMM2 gene mutations. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2021; 19(2): 83–91. (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2021-2-83-91

Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика