Роль таргетного секвенирования в диагностике воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом

Цель. Оценить диагностическую ценность таргетного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний у детей с очень ранней манифестацией воспалительного заболевания кишечника.
Пациенты и методы. 60 пациентам с манифестацией воспалительного заболевания кишечника до 6 лет включительно было проведено исследование генетической панели «Первичные иммунодефициты» методом секвенирования нового поколения.
Результаты. У одного ребенка была выявлена новая мутация гена XIAP (c.1382dupT), верифицированная функциональным исследованием, по результатам диагностирован первичный иммунодефицит – Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2-го типа. У 1 ребенка диагностирован синдром Германского–Пудлака I типа. Полиморфизмы NOD2 были выявлены у 48 пациентов: у 2 пациентов с тяжелым течением болезни Крона выявлен полиморфизм L1007Pfs в гомозиготном состоянии, у 2 пациентов с тяжелым течением болезни Крона выявлен редкий полиморфизм R471C в гетерозиготном состоянии. У 15 пациентов были выявлены гетерозиготные мутации гена MEFV, клиническое значение которых неизвестно.
Заключение. Генетическая панель «Первичные иммунодефициты» – эффективный метод диагностики моногенных заболеваний, однако его рутинное использование у детей с очень ранним началом воспалительного заболевания кишечника необоснованно.
Ключевые слова: воспалительные заболевания кишечника с очень ранним началом, моногенные ВЗК-подобные заболевания, дети, таргетное секвенирование.
Для цитирования: Щиголева А.Е., Шумилов П.В., Суспицын Е.Н. Роль таргетного секвенирования в диагностике воспалительных заболеваний
кишечника с очень ранним началом. Вопросы детской диетологии. 2020; 18(1): 28–34. 

DOI: 10.20953/1727-5784-2020-1-28-34

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика