Врожденная недостаточность сахаразы- изомальтазы у новорожденных

Автор / Мед учреждения

Иванов Дмитрий Олегович / Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Российская Федерация

Новикова Валерия Павловна / Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Российская Федерация;

К.К.Тихомирова / Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова, Санкт-Петербург, Российская Федерация

Ранняя диагностика заболеваний новорожденных, протекающих с диарейным синдромом, является актуальной проблемой. Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для гидролиза ди- и олигосахаридов, включая сахарозу и крахмал и обусловленное мутацией гена SI, находящегося на 3 хромосоме-3q25-q26. Частота данного заболевания в Европейской популяции составляет 1:5000. В основе болезни лежат мутации, которые нарушают транспортировку синтезируемого в ядре энтероцита сахаразо-изомальтазного комплекса из энтероцита в щеточную кайму. Вследствие этого в тонкой кишке происходит накопление непереваренных сахаров, что приводит
к клиническим симптомам (диспептический синдром, проявляющийся в наличии упорной водянистой диареи, вздутии живота, кишечных колик, рвоты; задержку физического и психомоторного развития, отставание в росте). Гистологическая структура слизистой оболочки тонкой кишки при этом не изменена. Заболевание обычно дебютирует после отмены грудного вскармливания, при введении продуктов, содержащих сахарозу. Стандартом диагностики недостаточности сахаразы-изомальтазы являются морфологическое исследование биоптатов тощей кишки, гистохимическое определение активности ферментов в щеточной кайме и генетическое исследование. В качестве лечения дефицита сахараза-изомальтазы применяют, главным образом, диетотерапию. Единственным средством, одобренным FDA для
лечения недостаточности сахаразы, является Sucraid (сакрозидаза).

Ключевые слова: врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы, новорожденные.

Для цитирования: Иванов Д.О., Новикова В.П., Тихомирова К.К. Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы у новорожденных. Вопросы детской диетологии. 2018; 16(5): 39–43.
DOI: 10.20953/1727-5784-2018-5-39-43