Обзор национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» для диетологов и гастроэнтерологов

Автор / Мед учреждения

Кондратьева Елена Ивановна / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

Н.Ю.Каширская / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

Рославцева Елена Александровна / Научный центр здоровья детей РАМН, Москва, Российская Федерация

Муковисцидоз (МВ) или кистозный фиброз – распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR, ответственного за синтез, сохранение структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Из-за нарушения функции белка CFTR хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды,
что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи. МВ – это мультисистемное заболевание, поражающее преимущественно дыхательные пути, но также и желудочно-кишечный
тракт, поджелудочную железу, печень, и ряд других органов: слюнные, потовые железы, репродуктивную систему.

Статья находится в открытом доступе