Врожденная хлоридная диарея

Автор / Мед учреждения

Е.В.Митина / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Л.М.Карпина / Российская детская клиническая больница, Москва, Российская Федерация

Бельмер Сергей Викторович / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Врожденная хлоридная диарея (ВХД) является вариантом тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающегося по аутосомно-рецессивному типу наследования. Врожденная хлорид-теряющая диарея проявляется обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и обезвоживанием организма. Новорожденные с ВХД нуждаются в заместительной терапии c первых часов жизни для предотвращения тяжелого обезвоживания. При несвоевременно начатом интенсивном лечении (адекватная заместительная терапия) развиваются угрожающие жизни тяжелые электролитные нарушения. В то же время, описаны случаи ВХД, при которых младенцы выживали даже без адекватной заместительной терапии. В дальнейшем у них наблюдались замедление роста, задержка психомоторного развития, а также развитие нефропатии и гиперальдостеронизма на фоне гипохлоремии, гипокалиемии и метаболического алкалоза. В статье описан редкий клинический случай поздней (в возрасте 6 лет) диагностики ВХД у ребенка, не получавшего ранее соответствующей терапии.

Ключевые слова: врожденная хлоридная диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, мальабсорбция.

DOI: 10.20953/1727-5784-2014-1-66-68