Клинический случай тирозинемии 1 типа у ребенка первого года жизни

В статье представлен случай развития тирозинемии 1 типа у ребенка 9 мес. На начало 2012 г. в России выявлено всего 7 детей с данной патологией, из них двое детей проживают в Татарстане. Основной причиной несвоевременной диагностики наследственной тирозинемии 1 типа является отсутствие у врачей знаний об этом редком заболевании, современных критериев его диагностики и терапии. В доступной литературе имеются лишь единичные описания случаев этой тяжелой наследственной болезни.

Ключевые слова: дети, низкобелковая диета, нитизинон, тирозинемия 1 типа

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика