Клинический случай синдрома Швахмана–Даймонда

Автор / Мед учреждения

Хавкин Анатолий Ильич / Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова

Н.С.Рачкова / Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, Москва, Российская Федерация

С.Л.Морозов / Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, Москва, Российская Федерация

В статье приведены современные данные о синдроме Швахмана–Даймонда, представлены данные о частоте встречаемости, типы наследования, клинические особенности заболевания. Синдром Швахмана–Даймонда – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга, а также поражением желудочно-кишечного тракта, иммунной системы, костной и сердечно-сосудистой систем. Приводится клиническое описание больной с синдромом Швахмана–Даймонда девочки 1,7 года с выявленной мутацией SBDS.

Ключевые слова: задержка физического развития, нейтропения, поджелудочная железа, cиндром Швахмана–Даймонда, стеаторея, экзокринная недостаточность.

DOI: 10.20953/1727-5784-2012-5-64-68