Анализ фенотипических проявлений и эффективности комплексного лечения у детей с наследственными болезнями обмена органических кислот

Проведен анализ клинических проявлений и эффективности комплексного лечения у 18 наблюдавшихся детей с наследственными дефектами обмена органических кислот, в том числе 7 – с метилмалоновой ацидемией, 5 – с глутаровой ацидемией 1-го типа, 4 – с болезнью кленового сиропа, 2 – с изовалериановой ацидемией. Наиболее характерными признаками болезни у большинства детей являлись приступы рвоты, вялости, дистонии и метаболический ацидоз. Основу лечения больных составляли диетотерапия и назначение карнитина. Показана зависимость эффективности лечения от сроков диагностики и тяжести заболевания.

Ключевые слова: дети, органические ацидемии, клинические проявления, диетотерапия, L-карнитин

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика