Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов

Начало лечения фенилкетонурии (ФКУ) в доклиническую стадию путем проведения гипофенилаланиновой диеты предотвращает развитие тяжелой инвалидности, что определяет высокую медицинскую и экономическую эффективность неонатального скрининга. В статье представлены результаты наблюдения за беременными женщинами с ФКУ без диетотерапии и на фоне гипофенилаланиновой диеты. У 6 матерей, не соблюдавших диету, родилось 8 детей. У всех новорожденных отмечалась умственная отсталость, 4 детей родились с микроцефалией, 4 младенца – с врожденными пороками сердца, у 2 детей отмечался судорожный синдром. У 8 матерей с ФКУ, соблюдавших диету во время беременности, родилось 11 детей. В 7 случаях женщины получали диетотерапию до зачатия, 4 беременных – на сроках беременности 4–6 нед. Уровень фенилаланина в течение беременности колебался у женщин в пределах от 0,6 до 12,4 мг%. В 5 случаях беременность была осложнена угрозой выкидыша, анемией, гипертонией, у двух женщин отмечалась внутриутробная гипотрофия плода. Все дети, родившиеся у матерей, соблюдавших диету, при рождении признаны здоровыми, имели вес от 2500 г до 3850 г, физическое и психомоторное развитие этих детей до настоящего времени протекает нормально.


Яндекс.Метрика