Галактоземия у детей: распространенность, клинико-генетическая гетерогенность, способы диагностики и лечения

В лекции представлены современные данные о распространенности галактоземии, ее клинико-генетических вариантах, методах массового скрининга на галактоземию, способах подтверждающей диагностики, существующих молекулярно-генетических методах определения мутаций и диетической коррекции нарушений обмена галактозы. Обсуждаются накопленный опыт раннего выявления и лечения заболевания, а также причины неудовлетворительных исходов галактоземии, выявленной у новорожденных в процессе неонатального скрининга.


Яндекс.Метрика