Случай сочетания рассеянного склероза и недиагностированного с раннего детского возраста нейрофиброматоза I типа

Автор / Мед учреждения

О.Н.Воскресенская / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Т.Е.Шмидт / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

А.О.Алексеева / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

Л.А.Клишевская / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

К.Ю.Казанцев / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

А.А.Пушков / Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

К.В.Савостьянов / Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

А.Ю.Асанов / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация
Рассеянный склероз (РС) – это хроническое воспалительное заболевание инфекционно-аллергического происхождения, клинически проявляющееся в молодом возрасте прогрессирующими симптомами поражения центральной нервной системы в результате демиелинизации нервных волокон. Нейрофиброматоз I типа (НФ-1) является распространенным моногенным заболеванием, относящимся к группе факоматозов, и наследуется по аутосомно-доминантному типу (OMIM: 162200).
Ни одно из клинических проявлений НФ-1 не связано с демиелинизацией, в то время как центральным звеном в патогенезе РС является потеря миелина аксонами центральной нервной системы. Сочетание этих двух заболеваний у одного и того же пациента встречается крайне редко. В публикации приведен содержательный анализ сочетания достоверного РС первично-прогрессирующего течения, развившегося на фоне длительно протекавшего недиагностированного НФ-1. Рассмотрены возможные механизмы патогенетической связи этих заболеваний, а также обсуждаются проблемы, связанные с диагностикой стертых форм НФ-1 у детей. 

Ключевые слова: нейрофиброматоз I типа, рассеянный склероз, медико-генетическое консультирование, субклиническое течение.
Для цитирования: Воскресенская О.Н., Шмидт Т.Е., Алексеева А.О., Клишевская Л.А., Казанцев К.Ю., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Асанов А.Ю. Случай сочетания рассеянного склероза и недиагностированного с раннего детского возраста нейрофиброматоза I типа. Вопросы практической педиатрии. 2019; 14(3): 45–50.
DOI: 10.20953/1817-7646-2019-3-45-50
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика