Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии

Автор / Мед учреждения

Е.И.Кондратьева / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

Н.В.Петрова / Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова, Санкт-Петербург, Российская Федерация / Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова, Санкт-Петербург, Российская Федерация

С.А.Красовский / НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Российская Федерация / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

Р.А.Зинченко / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

А.В.Поляков / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

Т.Э.Иващенко / НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта, Санкт-Петербург, Российская Федерация

Е.К.Гинтер / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

С.И.Куцев / Ростовский государственный медицинский университет, Ростов-на-Дону, Российская Федерация

О.Н.Одинокова / НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения РАМН, Томск, Российская Федерация

Л.П.Назаренко / НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения РАМН, Томск, Российская Федерация / Сибирский государственный медицинский университет, Томск, Российская Федерация

Н.Ю.Каширская / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

Е.Л.Амелина / НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Российская Федерация

А.Ю.Воронкова / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

Т.А.Адян / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация

А.Е.Павлов / ООО «Парсек Лаб», Санкт-Петербург, Российская Федерация

М.А.Старинова / Медико-генетический научный центр, Москва, Российская Федерация
Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным мутациями гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) (ABCC7). Значительные достижения в развитии методов и технологий молекулярно-генетического тестирования позволяют в большинстве случаев успешно осуществлять молекулярногенетическую диагностику муковисцидоза. Наибольшую трудность представляет оценка вклада в развитие заболевания редких и ранее не идентифицированных мутаций, а также определение связи генотип–фенотип и влияния генов-модификаторов на тяжесть заболевания. В статье представлена характеристика мутаций гена CFTR у пациентов из РФ в зависимости от класса и типа. Описано их число и аллельная частота по данным регистра 2017 г. 44 мутации не
встречаются в базах CFTR1 и CFTR2 и требуют описания фенотипа и подтверждения клинической значимости с помощью тестов, характеризующих работу канала CFTR. Полученные результаты могут использоваться как для генетического консультирования, клинической работы, так и для дальнейших исследований патогенетической значимости мутаций, ранее не описанных в базах CFTR1 и CFTR2.

Ключевые слова: ген, CFTR, ДНК-диагностика, классы мутаций, муковисцидоз, секвенирование.

Для цитирования: Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Адян Т.А., Павлов А.Е., Старинова М.А. Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13(6): 58–66.
DOI: 10.20953/1817-7646-2018-6-58-66
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика