Генетические факторы развития хронического панкреатита

Автор / Мед учреждения

М.М.Литвинова / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация

К.Ф.Хафизов / Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Москва, Российская Федерация

Г.А.Шипулин / Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Москва, Российская Федерация

А.А.Айгинин / Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Москва, Российская Федерация

Л.В.Винокурова / Московский клинический научно-практический центр им. А.С.Логинова Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Российская Федерация

К.А.Никольская / Московский клинический научно-практический центр им. А.С.Логинова Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Российская Федерация

Е.А.Дубцова / Московский клинический научно-практический центр им. А.С.Логинова Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Российская Федерация

Д.С.Бордин / Московский клинический научно-практический центр им. А.С.Логинова Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Российская Федерация

А.Ю.Асанов / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация
Хронический панкреатит, являясь сложным многофакторным клинико-генетическим феноменом, представляет собой важную медико-социальную и экономическую проблему. Изучение панкреатита остается актуальной темой и для
педиатрического контингента, особенно учитывая практически одинаковые показатели заболеваемости у взрослых и детей. В настоящем обзоре представлена информация и проведен анализ основных генетических факторов риска
развития панкреатита. Подробно рассмотрены мутации и полиморфизмы генов CFTR, CTRC, SPINK1, CPA1, PRSS1, PRSS2, имеющих существенное значение для функционирования поджелудочной железы. Отдельно приведены примеры генетических вариантов, ассоциированных с увеличением и уменьшением риска развития заболевания. Особое внимание уделено сложности интерпретации результатов молекулярно-генетического тестирования, связанного
с гомологией некоторых генов, наличием псевдогенов и случаев заболевания, обусловленных спонтанной мутацией. 
Выявление генетических факторов риска хронического панкреатита позволяет провести своевременную профилактику развития заболевания у родственников пробанда, а также подойти к лечению пациента более персонализированно.

Ключевые слова: панкреатит, мутации, наследственный, идиопатический, генетические причины, CFTR, CTRC, SPINK1, CPA1, PRSS1, PRSS2.

Для цитирования: Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Шипулин Г.А., Айгинин А.А., Винокурова Л.В., Никольская К.А., Дубцова Е.А., Бордин Д.С., Асанов А.Ю. Генетические факторы развития хронического панкреатита. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13(3): 29–40.
DOI: 10.20953/1817-7646-2018-3-29-40
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика