Редкие формы тубулопатий у детей

Тубулопатии – группа различных по происхождению заболеваний, проявляющихся нарушением работы почечных канальцев. При первичных, или наследственных тубулопатиях нарушение транспорта веществ по почечным канальцам связано с врожденными дефектами ферментных систем и/или неполноценностью (дисплазия) мембран клеток. К наследственным тубулопатиям относят фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони (De Toni G., Debré R., Fanconi G.), почечный несахарный диабет и др. Одним из редких вариантов тубулопатий является синдром Лоу, впервые описанный в 1952 г. U.Lowe, M.Terry и Е.Mc.Lachlan, (син.: окуло-цереброренальный синдром, или OCRL – OculoCerebroRenal syndrom Lowe; глазо-почечно-мозговой синдром Fanconi и др.). Это Х-сцепленное заболевание, встречающееся с частотой 1 : 500 000 новорожденных вызвано врожденной недостаточностью фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы. Причина – мутации в гене OCRL, картированном на длинном плече Х-хромосомы (Хq25–q26). Заболевание в типичных случаях проявляется сочетанием врожденной катаракты или глаукомы, тяжелой умственной отсталостью, гипотонией и разнообразными почечными нарушениями. Из-за выраженных неврологических проявлений синдрома пациентов в течение длительного времени наблюдают неврологи.

Выходные данные:  С.А.Диканбаева, М.Н.Кулкаева, Д.Б.Исмаилова, С.М.Досым. Редкие формы тубулопатий у детей. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(5):86.

Дата поступления статьи: 06.10.2015


Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика