Синдром Алажилля. Случай из практики

Автор / Мед учреждения

А.И.Колотилина / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация / Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация

А.А.Корсунский / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация / Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация

Ю.В.Иванова / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация / Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация

И.О.Скугаревская / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация / Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация

В статье приводится случай из практики педиатра, когда у грудного ребенка с фенотипическими признаками синдрома Алажилля возникло обострение вторичного пиелонефрита на фоне поликистоза почек и цитомегаловирусной инфекции. Синдром Алажилля, также известный как артериопеченочная дисплазия, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В типичных случаях первые клинические симптомы появляются в периоде новорожденности в виде синдрома холестаза. В основе изменений со стороны печени при синд- роме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, степень выраженности которой может широко варьировать. Большая часть сердечных и печеночных расстройств проявляется уже в неонатальном периоде. Эти проблемы совместно с внутричерепными кровоизлияниями считаются важнейшими критериями заболеваемости и смертности, ассоциированными с синдромом Алажилля. Радикальным методом лечения является транс- плантация печени. Приведенный в статье случай интересен тем, что семейный анамнез мальчика отягощен по заболеваниям мочевыделительной системы (поликистоз почек по линии отца, пиелоэктазия у родного брата). В большинстве случаев синдрома Алажилля диагноз может быть установлен клинически; основные диагностические критерии – хронический холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глазного яблока, характерные особенности лицевого скелета. Для подтверждения диагноза необходима биопсия, при которой обнаруживают у больных малое количество внутрипеченочных желчных протоков. Клинический пример показывает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для определения генетического и морфологического типа кистозной болезни почек и подтверждения диагноза: «Синдром Алажилля». Это во многом определяет прогноз жизни ребенка и так- тику его ведения.

Ключевые слова: вторичный пиелонефрит, гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, поликистоз почек, синдром Алажилля, цитомегаловирусная инфекция.

Выходные данные: А.И.Колотилина, А.А.Корсунский, Ю.В.Иванова, И.О.Скугаревска. Синдром Алажилля. Случай из практики Вопросы практической педиатрии.2014;9(1):79-83.

Дата поступления статьи: 04.12.2013 


Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика