Генетическая гетерогенность и фенотипы бронхиальной астмы у детей

Цель. Изучить особенности клиники и тяжести течения бронхиальной астмы (БА) у детей в зависимости от полиморфизма генов системы детоксикации ксенобиотиков для совершенствования диагностических мероприятий и оптимизации терапевтической тактики.

Пациенты и методы. Методом ПЦР проанализированы частоты аллельных вариантов генов, отвечающих за синтез ферментов первой (CYP1A1, CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9) и второй фазы детоксикации ксенобиотиков (GSTM1 и GSTT1, NAT2) у 97 детей в возрасте от 2 до 17 лет с диагнозом БА.

Результаты. Установлена клиническая гетерогенность БА у детей, позволившая охарактеризовать три фенотипа заболевания – БА в структуре «атопического марша», БА с аллергическим ринитом, БА без сопутствующей аллергопатологии. Для БА при атопической болезни характерен ранний дебют, семейная отягощенность по аллергопатологии, курение матери во время беременности, искусственное вскармливание, высокий уровень иммуноглобулина (Ig)E, более тяжелое течение БА по сравнению с другими фенотипами заболевания. Риск развития тяжелого течения БА при атопической болезни в 4 раза выше, чем у детей c БА без сопутствующей аллергопатологии и в 1,5 раза выше по сравнению с БА с аллергическим ринитом. Для атопической БА без сопутствующей аллергопатологии характерно более позднее начало, легкое течение заболевания, меньшее значение атопии и большее значение в ее формировании внешних факторов и инфекционных триггеров по сравнению с другими фенотипами БА. Высокий суммарный показатель функционально «ослабленных» генотипов, отражающих степень дисбаланса системы биотрансформации ксенобиотиков, являлся фактором повышенного риска формирования БА у детей, особенно ее фенотипа в структуре атопической болезни.

Заключение. Таким образом, полученные данные свидетельствуют о важной роли генетической предрасположенности, дисбаланса в системе детоксикации ксенобиотиков, особенно при неблагоприятном воздействии факторов внешней среды в формировании БА и ее клинических фенотипов у детей.

Ключевые слова: бронхиальная астма, гены детоксикации ксенобиотиков, фенотип.

Выходные данные:  Ю.Б.Алимова, Л.А.Желенина, А.Н.Галустян, Д.С.Коростовцев,Т.Э.Иващенко. Генетическая гетерогенность и фенотипы бронхиальной астмы у детей. Вопросы практической педиатрии.2012;7(6):14-18.

Дата поступления статьи: 23.08.2012

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика