Синдром Экарди–Гутерье у недоношенного ребенка

У недоношенного ребенка было выявлено редкое дегенеративное заболевание нервной системы – лейкодистрофия с кальцификатами (синдром Экарди–Гутерье). До установления основного диагноза ребенка наблюдали и лечили по поводу перинатального гипоксически-ишемического поражения головного мозга. После проведения комплексного обследования были выявлены характерные симптомы неонатальной лейкодистрофии: врожденные массивные кальцификаты подкорковых узлов, кистозные полости паренхимы головного мозга, неонатальные фармакорезистентные судороги, опсомиоклонии, мышечная дистония, рефлекторный миоклонус, формирование вторичной микроцефалии, отсутствие психомоторного развития, стойкие бульбарные нарушения, лимфоциты в цереброспинальной жидкости. Учитывая наследственный характер этого заболевания и его неблагоприятный прогноз, необходимо проведение медико-генетического консультирования в семье пациентки для решения вопроса о возможности дальнейшего рождения детей и определения степени риска развития лейкодистрофии у них.

Ключевые слова: лейкодистрофия, кальцификаты, кисты, судороги, миоклонии, мышечная дистония, вторичная микроцефалия.

Выходные данные: С.О.Рогаткин, М.И.Медведев,Т.А.Косинова, А.Н.Заваденко, О.В.Миронюк, В.В.Воронов, М.В.Кыштымов. Синдром Экарди–Гутерье у недоношенного ребенка. Вопросы практической педиатрии.2010;5(3):68-72.

Дата поступления статьи: 27.01.2010

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика