Наследственные метаболические болезни печени*: 3. Нарушения промежуточного метаболизма- 4. Редкие генетические заболевания, протекающие с поражением печени

Генетические нарушения метаболизма, вызывающие поражение печени, обычно имеют тяжелое течение и неблагоприятный прогноз. Однако своевременная диагностика болезни и раннее назначение специфического лечения позволяют продлить и даже сохранить жизнь ребенка. В статье представлена характеристика наследственных нарушений промежуточного метаболизма и некоторых других редких генетических заболеваний, протекающих с поражением печени. Описаны современные подходы к диагностике и терапии этой группы заболеваний.

Ключевые слова: тирозинемия, метилмалоновая ацидемия, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА, синдром Рейе, Рейе-подобный синдром, абеталипопротеинемия, синдром Целльвегера, дети, печень.

Выходные данные: Т.В.Строкова, Н.В.Журкова, Е.В.Павловская, Б.С.Каганов. Наследственные метаболические болезни печени: 3. Нарушения промежуточного метаболизма; 4. Редкие генетические заболевания, протекающие с поражением печени. Вопросы практической педиатрии.2009;4(6):32-39.

Дата поступления статьи: 02.06.2009

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика