Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России

Цель. Оценка эффективности неинвазивного пренатального скрининга (НИПС).
Пациенты и методы. В исследование включены 1240 беременных женщин, которые выполнили тест «НИПС» в период c 1.05.2017 по 1.05.2018. Результаты исследования. Высокий риск хромосомных аномалий у плода был определен в 43 образцах (3,4%) – 29 случаев трисомии 21, 9 случаев трисомии 18 и 5 случаев моносомии Х. Все выявленные хромосомные аномалии впоследствии были подтверждены с помощью инвазивной диагностики. Несмотря на то, что проведение НИПС возможно с 10 нед беременности, лишь 100 пациенток (12,4%) прошли НИПС до декретированного срока пренатального скрининга 1-го триместра и 340 пациенток (30,6%) – в сроке скрининга 1-го триместра (в 11–14 нед), Средний срок беременности, в котором пациентки были направлены на НИПС, – 15 нед 2 дня. Повторное взятие материала из-за низкого уровня фетальной ДНК потребовалось в 107 случаях (8,5%), однако при повторном анализе результат удалось получить у 89 пациенток (83,1% среди всех, кому потребовалось пересдать анализ).
Заключение. Технологические возможности выявления числовых хромосомных аномалий плода на основе детекции free-DNA демонстрируют высокую эффективность, превышающую возможности традиционного скрининга. Необходимо более широкое использование НИПС в качестве теста первой линии. В России предпочтительно использование российского теста, так как в этом случае не требуется транспортировка биологического материала в другое  государство, что сокращает срок от момента сдачи анализа до получения результата.

Ключевые слова: НИПТ, НИПС, пренатальная диагностика, синдром Дауна, хромосомные аномалии.
Для цитирования: Кудрявцева Е.В., Ковалёв В.В., Канивец И.В., Киевская Ю.К., Коростелёв С.А. Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2019; 18(3): 46–51.
DOI: 10.20953/1726-1678-2019-3-46-51

Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика