Полиморфизм гена UGT2B4 как фактор развития эндометриоза

Цель. Изучить ассоциации полиморфизма rs2013573 и rs13111134 гена UGT2B4 с развитием эндометриоза.
Материалы и методы. Работа выполнена в дизайне «больные–контроль». В исследование включены 1376 женщин: 395 пациенток с эндометриозом и 981 человек контрольной группы. Проведено генотипирование полиморфизма rs2013573 и rs13111134 гена UGT2B4 и изучены его ассоциации с развитием эндометриоза.
Результаты. Установлено, что факторами риска развития эндометриоза являются генотип G/G (OR = 1,31) и аллель G (OR = 1,29) полиморфизма rs2013573. Протективное значение для развития заболевания имеют аллель A rs2013573 (аддитивная и доминантная модели OR = 0,74–0,77) и гаплотип АА полиморфных локусов rs2013573-rs13111134 гена UGT2B4 (OR = 0,77). Эти полиморфные локусы имеют выраженный регуляторный потенциал (расположены в регионе модифицированных гистонов, маркирующих «активные» энхансеры и промоторы в клетках печени, и влияют на афинность регуляторных мотивов ДНК к 8 транскрипционным факторам), значимое влияние на экспрессию генов (UGT2B4 и UGT2A3P7) и сцеплены с полиморфизмами, обусловливающими замену аминокислот (Asp458Glu, Arg459Gly) в полипептиде UGT2B4 и появление стоп-кодона в гене UGT2B4.
Заключение. Полиморфизм rs2013573 и rs13111134 гена UGT2B4 ассоциирован с развитием эндометриоза.

Ключевые слова: полиморфизм, эндометриоз.
Для цитирования: Пономаренко И.В., Полоников А.В., Верзилина И.Н., Сорокина И.Н., Орлова В.С., Чурносов М.И. Полиморфизм гена UGT2B4 как фактор развития эндометриоза. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2019; 18(3): 15–20.
DOI: 10.20953/1726-1678-2019-3-15-20

Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика