Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

baner_IB_2019_265x130 (1).jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

АДИОР 265x130.png

Banner_SNG-2016_265x130.jpg



Опыт ведения больных с гипер-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы)

Автор / Мед учреждения

А.Л.Козлова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Т.В.Варламова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

С.Б.Зимин / Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация

Г.А.Новичкова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

А.Ю.Щербина / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация
Гипер-IgD-синдром – одна из форм синдрома дефицита мевалонаткиназы (СДМК) – редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутацией/мутациями в гене MVK. СДМК обычно дебютирует в раннем возрасте. Традиционная клиническая картина включает повторяющиеся эпизоды лихорадки, болей в животе, диареи, рвоты, болей в суставах и увеличения периферических лимфатических узлов. Однако не все пациенты имеют типичную клиническую картину СДМК. Мы провели ретроспективный анализ клинических проявлений и результатов лечения 6 детей (4 девочки, 2 мальчика) с СДМК. Первые симптомы болезни у всех пациентов появились в течение первых 6 мес жизни. Всех пациентов беспокоили периодическая лихорадка, лимфаденопатия (в основном шейной группы), боль в животе, тошнота/рвота. У 5 пациентов была диарея, иногда с примесью крови, 1 пациент страдал хроническими запорами. Сыпь наблюдалась у 4 пациентов, миалгия, артралгия – у 4, афтозный стоматит – у 5, неврологическая симптоматика – у 2 пациентов. У одного пациента во время приступа развивались периорбитальной отек и гиперемия век, которые не описаны в литературе. Умер 1 пациент на фоне развившегося синдрома активации макрофагов и амилоидоза. Четверо из 6 пациентов получали терапию ингибиторами интерлейкина-1 (анакинра и/или канакинумаб), в результате которой удалось получить клинико-лабораторную ремиссию.

Ключевые слова: дети, аутовоспалительные заболевания, периодические синдромы, гипер-IgD-синдром, мевалонаткиназа, мевалоновая ацидурия, ингибиторы интерлейкина-1.

Для цитирования: Козлова А.Л., Варламова Т.В., Зимин С.Б., Новичкова Г.А., Щербина А.Ю. Опыт ведения больных с гипер-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016; 15(1): 46–53.
DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-46-53
УДК 616-092:612.015.1]-008.64-036.1-085
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика