Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

baner_IB_2019_265x130 (1).jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

АДИОР 265x130.png

Banner_SNG-2016_265x130.jpg



Синдром Чедиака–Хигаси

Автор / Мед учреждения

Ю.А.Родина / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

В.Е.Матвеев / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Д.Н.Балашов / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

М.Э.Дубровина / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

А.Ю.Щербина / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация
(обзор литературы и собственные клинические наблюдения)

Синдром Чедиака–Хигаси (СЧХ) – редкое иммунодефицитное состояние с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене LYST/CHS1, кодирующем соответствующий белок-регулятор лизосомального транспорта. СЧХ характеризуется ранним дебютом, яркой клинической картиной и определенными лабораторными признаками (глазо-кожный альбинизм, гигантские пероксидазаположительные гранулы в гранулосодержащих клетках) и высоким риском развития гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (фазы «акселерации»), в большинстве случаев являющегося фатальным. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) – единственный метод излечения данного заболевания. Лучшие результаты общей выживаемости пациентов с СЧХ достигнуты при выполнении ТГСК до развития фазы «акселерации», а также с использованием режимов кондиционирования со сниженной интенсивностью. В статье представлен опыт диагностики и лечения трех пациентов с СЧХ с различной степенью тяжести и осложнениями основного заболевания. Согласно международным рекомендациям двум пациентам выполнена ТГСК с режимом кондиционирования со сниженной интенсивностью. По результатам катамнеза (длительность наблюдения 4 мес и 1 год) достигнута полная гематологическая реконституция. 

Ключевые слова: дети, первичный иммунодефицит, синдром Чедиака–Хигаси, глазо-кожный альбинизм, гигантские пероксидазаположительные гранулы, первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, режим кондиционирования со сниженной интенсивностью

Для цитирования: Родина Ю.А., Матвеев В.Е., Балашов Д.Н., Дубровина М.Э., Щербина А.Ю. Синдром Чедиака–Хигаси. Вопросы гематоло-
гии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016; 15(1): 27–33.
DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-27-33
УДК 616-092:612.017.1]-008.64-036.1
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика