Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

Baner_IB-2020_258x100.jpg

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов

Автор / Мед учреждения

А.А.Роппельт / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Д.В.Юхачева / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Н.В.Мякова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Н.В.Смирнова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Ю.В.Скворцова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Т.В.Варламова / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Е.В.Райкина / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Д.С.Абрамов / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Н.Б.Уланова / Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Российская Федерация;

Т.В.Габрусская / Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Российская Федерация;

А.Ю.Щербина / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация
(обзор литературы и собственные клинические наблюдения)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (X-linked lymphoproliferative syndrome – XLP) – первичный иммунодефицит, характеризующийся атипичной реакцией на инфекцию вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ), вследствие чего развивается гемофагоцитоз, дисгаммаглобулинемией и в зависимости от типа синдрома злокачественной лимфопролиферацией. Известно 3 типа XLP. В основе ХLP 1-го типа лежит мутация в гене SH2D1A, кодирующем адаптерную молекулу SAP. Этот тип ХLP характеризуется предрасположенностью к ВЭБ-инфекции, гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу (ГЛГ), дисгаммаглобулинемии и злокачественной лимфопролиферации. Схожий с ним по некоторым клиническим проявлениям, а именно предрасположенностью к ВЭБ-инфекции и высокому риску развития ГЛГ, XLP 2-го типа тем не менее сильно отличается от XLP 1-го типа по патогенезу, развитию геморрагического колита и отсутствию лимфом. Клиническая картина XLP 2-го типа складывается в результате дефекта гена XIAP или BIRC4, кодирующего антиапоптотический белок. Недавно был открыт и XLP 3-го типа, обусловленный мутацией с потерей функции в гене магниевого канала MAGT1. Кроме того, на сегодняшний день известно несколько синдромов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, со схожей с ХLP клинической картиной, заключающейся в ВЭБ-ассоциированной лимфопролиферации, с дефектами в генах ITK, CD27 и CORO1A. В статье представлены клинические наблюдения детей с XLP 1-го и 2-го типов как наиболее часто встречающихся.

Ключевые слова: дети, первичный иммунодефицит, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, вирус Эпштейна–Барр, инфекционный мононуклеоз, гемофагоцитарный  лимфогистиоцитоз, дисгаммаглобулинемия, лимфома, воспалительное заболевание кишечника, ген SH2D1A, ген XIAP, ген MAGT1, ген CD27, ген ITK, ген CORO1A.

Для цитирования: Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Мякова Н.В., Смирнова Н.В., Скворцова Ю.В., Варламова Т.В., Райкина Е.В., Абрамов Д.С., Уланова Н.Б., Габрусская Т.В., Щербина А.Ю. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016; 15(1): 17–26.
DOI: 10.20953/1726-1708-2016-1-17-26
УДК 616-092:612.017.1]-008.64-021.3-036.1

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика