Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

baner_IB_2019_265x130 (1).jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

АДИОР 265x130.png

Banner_SNG-2016_265x130.jpg



Клинические и генетические особенности тромбофилии при нефротическом синдроме у детей

Нефротический синдром (НС) у детей сопровождается развитием в активном периоде выраженной гиперкоагуляции и представляет серьезную угрозу возникновения тромботических осложнений. Наряду с приобретенными нарушениями в системе гемостаза особую роль в предрасположенности детей с НС к тромбозам могут играть генетические факторы. Целью работы явились изучение распространенности наиболее значимых детерминант наследственной тромбофилии и оценка их роли в развитии тромботических осложнений у детей с НС. Обследованы 24 пациента с НС в возрасте от 5 до 18 лет (средний возраст 12,5 ± 4,2 года) и 228 здоровых лиц в возрасте от 14 до 29 лет (средний возраст 19 ± 4,3 года) без тромботических осложнений в анамнезе. Выявлено статистически значимое увеличение доли носителей лейденской мутации в группе больных с НС [19,0 против 4,4% в контрольной группе; отношение шансов (odds ratio – OR) = 5,1; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,5–18,1; p = 0,022]. Кроме того, наблюдалась положительная ассоциативная связь между редко встречающимися в группе наблюдаемых пациентов протромботическими вариантами – генотипом –675 4G/4G гена ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI-1) и аллелем –455А гена β-субъединицы фактора I (OR = 17,3; 95% ДИ 1,4–216,7; p = 0,025). Представлено клиническое наблюдение ребенка, гомозиготного по аллелям 4G в позиции –675 гена PAI-1 и –455А гена β-субъединицы фактора I, с тяжелым гормонозависимым вариантом НС и двусторонним тромбозом яремных вен. Данный клинический случай является ярким примером сочетанного влияния приобретенных и наследственных факторов риска на развитие тромбоза у детей с НС.

Ключевые слова: дети, нефротический синдром, тромбоз, тромбофилия

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика