Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

baner_IB_2019_265x130 (1).jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

АДИОР 265x130.png

Banner_SNG-2016_265x130.jpg



Тяжелая врожденная нейтропения

Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) – группа генетически гетерогенных заболеваний, относящихся к так называемым «синдромам костномозговой недостаточности», для которых характерны блок дифференцировки нейтрофилов в костном мозге на уровне промиелоцитов–миелоцитов и значительное снижение абсолютного количества нейтрофилов в периферической крови, что клинически проявляется повторными бактериальными инфекциями с первых  месяцев жизни. Возможны следующие типы наследования ТВН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и  Х-сцепленный, также описаны и спорадические случаи. Наиболее частая причина ТВН – мутация гена ELA2, кодирующего нейтрофильную эластазу, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования ТВН, а также мутация антиапоптотического гена HAX1, характерная для аутосомно-рецессивного типа наследования ТВН. Клинические проявления, данные лабораторного обследования и способы лечения ТВН одинаковы независимо от типа наследования. Возможна трансформация ТВН в миелодиспластический синдром (МДС) и/или острый миелобластный лейкоз (ОМЛ). У большинства пациентов с ТВН отмечается хороший ответ на лечение препаратами гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФ)- при отсутствии ответа или развитии вторичного лейкоза единственным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Независимо от типа наследования и идентификации  генетической причины развития ТВН приобретенная мутация гена рецептора Г-КСФ обнаруживается у большинства пациентов, у которых заболевание трансформировалось в МДС и/или ОМЛ. Циклическая нейтропения (ЦН) – более благоприятно протекающая разновидность ТВН, причиной развития которой являются мутации гена ELA2. ЦН наследуется по аутосомно-доминантному типу, для нее не характерна злокачественная трансформация в МДС и/или ОМЛ.


Яндекс.Метрика