Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

baner_IB_2019_265x130 (1).jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

АДИОР 265x130.png

Banner_SNG-2016_265x130.jpg



Трудный диагноз: болезнь Фабри

Автор / Мед учреждения
Соболева М.К. /

Лекция посвящена болезни Фабри (БФ), или болезни Андерсона–Фабри – редкой наследственной лизосомной болезни накопления, основу которой составляет сцепленный с X-хромосомой дефект обмена сфинголипидов, обусловленный снижением активности лизосомного фермента ?-галактозидазы A (?-GAL-A). Клинические проявления БФ чрезвычайно полиморфны, болезнь протекает тяжело, и ее симптомы появляются гораздо раньше у мужчин-гемизигот, чем у гетерозиготных женщин, которые в большинстве своем имеют весьма стертую клиническую картину. Особое внимание уделено  вопросам  диагностики  заболевания,  генетическим  аспектам  наследования  болезни.  Подробно  обсуждаются основные клинические проявления БФ и начальные проявления основных вариантов течения болезни: почечного, неврологического  и  кардиального.  Завершает  лекцию  раздел,  посвященный  лечению  БФ  рекомбинантным  ферментом ?-GAL-A, который представлен сейчас за рубежом двумя коммерческими препаратами – Реплагал® («Шайер Фармасьютикал», США) и Фабразим® («Джензайм», США). Ферментозаместительная терапия существенно улучшает качество жизни пациентов с БФ, и, отодвигая необратимые изменения в органах-мишенях, существенно продляет им жизнь.


Яндекс.Метрика