Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

baner_IB_2019_265x130 (1).jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

АДИОР 265x130.png

Banner_SNG-2016_265x130.jpg



Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение болезни Гоше

Автор / Мед учреждения
Белогурова М.В. /

Болезнь Гоше (БГ) является наиболее часто встречающейся лизосомной болезнью накопления и представляет собой наследственное  заболевание  с  аутосомно-рецессивным  типом  наследования.  Возникновение  БГ  обусловлено мутацией  гена,  ответственного  за  синтез  фермента  ?-глюкоцереброзидазы  (кислая  ?-глюкозидаза),  который участвует  в  гидролитическом  расщеплении  глюкозилцерамида  (составной  части  клеточных  мембран)  на  глюкозу  и церамид. Недостаточная активность (или недостаточное количество) ?-глюкоцереброзидазы приводит к накоплению глюкозилцерамида внутри клеток ретикулоэндотелиальной системы, которые превращаются таким образом в клетки Гоше.  Клинически  это  выражается  полисистемным  заболеванием  с  прогрессирующей  гепатоспленомегалией, гематологическими  нарушениями  и  поражением  костей  скелета,  что  приводит  к  выраженному  болевому  синдрому, повышенной  ломкости  костей  и  как  следствие  –  к  тяжелой  инвалидизации.  «Золотым  стандартом»  лечения  БГ  в настоящее время является ферментозаместительная терапия препаратом Церезим


Яндекс.Метрика