Сeмeйная гипeрхoлecтeринeмия у рeбенкa двух лет

В статье представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с семейной гиперхолестеринемией – генетическим нарушением липидного обмена. Заболевание дебютировало в 6 месяцев, однако диагноз был выставлен ребенку только в 2 года. У пациентки наблюдалось отложение холестерина в коже, выявлено нарушение липидного
обмена – повышение уровня общего холестерина. Проводилась дифференциальная диагностика с нефротическим синдромом, заболеваниями щитовидной железы. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена генетическая мутация в 11-м экзoне гeна АВСG8, привoдящая к замeне аминoкислоты в 572-й пoзиции бeлка (pLeu 572Pго, NM_ 022437.2), позволившая установить окончательный клинический диагноз. Диетотерапия, плазмаферез и медикаментозное лечение позволили добиться снижения уровня холестерина и улучшения качества жизни пациентки. 

Ключевые слова: генетические заболевания, гиперхолестеринемия, дети, диагностика, лечение, липидный обмен. 

Для цитирования: Петрухина И.И., Емельянова О.Н., Петрухина А.А., Дюкова Е.И., Чеснокова М.А. Сeмeйная гипeрхoлecтeринeмия у рeбенкa двух лет. Вопросы детской диетологии. 2018; 16(6): 53–57.
DOI: 10.20953/1727-5784-2018-6-53-57
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика